شناسایی ناقل بودن زوجین برای بیماریهای ارثی شایع بهویژه در ازدواجهای فامیلی، جهت کاهش ریسک تولد نوزاد بیمار.
بررسی ژنهای والدین پیش از اقدام به بارداری برای پیشگیری از انتقال بیماریهای ژنتیکی به فرزندان.
بررسی DNA جنین از خون مادر جهت تشخیص سندرومهای ژنتیکی مانند داون، بدون خطر برای جنین.
انجام آزمایشات دقیق ژنتیکی با نمونهگیری از مایع آمنیوتیک یا پرز جفتی برای تشخیص بیماریهای ژنتیکی در جنین.
شناسایی اختلالات کروموزومی یا ژنتیکی در والدین یا محصولات بارداری جهت بررسی علل سقطهای مکرر یا ناباروری.
انجام تستهای تخصصی برای تأیید یا رد نسب پدر، مادر یا سایر روابط خانوادگی بهصورت علمی و حقوقی.
تشخیص استعداد ژنتیکی به سرطانهایی مانند سرطان پستان، تخمدان یا روده بزرگ در افراد با سابقه خانوادگی.
بررسی کامل یا گسترده ژنوم برای تشخیص بیماریهای نادر و پیچیده که با روشهای معمول قابل شناسایی نیستند.
توسط پزشک متخصص ژنتیک جهت بررسی سابقه خانوادگی، تحلیل نتایج و کمک به تصمیمگیریهای آگاهانه.
تحلیل پاسخ بدن فرد به داروهای خاص بر اساس ژنتیک، جهت انتخاب داروی مؤثرتر و ایمنتر.
تشخیص زودهنگام اختلالات پنهان ژنتیکی در نوزادان که در صورت تشخیص بهموقع، قابل کنترل یا درمان هستند.
شناسایی جهشهای ژنی مرتبط با بیماریهای خاص مانند تالاسمی، SMA، دیستروفی عضلانی، صرع ژنتیکی و ...